愛伯氏症候群(Apert Syndrome)治療
罕見的先天性疾病,由於顱縫早期閉合引起顱骨異常和併指的一種先天性綜合徵,顱骨呈現又扁又高,多為兩側冠狀縫過早閉合, 有時合併額狀縫癒合. 手指全黏在一起,尤以第2、3指最易受到侵犯,合併程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生,每一種在出生時即可辨認,列為I至IV型。
發生率在1/16000~1/20000, 有時會合併腭裂或是其他系統性的問題, 詳情請見衛福部國健署遺傳疾病諮詢窗口.
目前研究發現主要與兩種基因突變有關, P253R及S252W.
P253R基因突變通常跟較嚴重的併指有相關, 以及較嚴重的顱縫早閉症有相關, 但通常不會出現腭裂
S252W基因突變通常會出現腭裂, 但是併指較不嚴重, 頭顱的問題也較不嚴重.
腭裂通常是很輕微的腭裂, 只有軟腭, 但會合併較高的硬顎(high arch), 所以呼吸道可能會較小
主要問題:
治療:
傳統的Apert Syndrome治療, 一個病童在十歲以前所經歷的手術次數可到數十次, 因為除了顱骨還有手腳的倂指分離手術.
目前的治療方式以減少手術次數為原則, 手腳的倂指分離手術兩次, 顱骨顏面骨手術在成年以前至多四次(三次顱骨手術+一次顏面骨手術)
治療步驟:(以type I 為例)
發生率在1/16000~1/20000, 有時會合併腭裂或是其他系統性的問題, 詳情請見衛福部國健署遺傳疾病諮詢窗口.
目前研究發現主要與兩種基因突變有關, P253R及S252W.
P253R基因突變通常跟較嚴重的併指有相關, 以及較嚴重的顱縫早閉症有相關, 但通常不會出現腭裂
S252W基因突變通常會出現腭裂, 但是併指較不嚴重, 頭顱的問題也較不嚴重.
腭裂通常是很輕微的腭裂, 只有軟腭, 但會合併較高的硬顎(high arch), 所以呼吸道可能會較小
主要問題:
- 顱縫早期癒合(主要是雙側冠狀顱縫, 有時會有額縫過早癒合)
- 手腳倂指, 因嚴重度不同有分幾種類型 (易有甲溝炎, 須時常修剪指甲)
- 中臉發育不全, 有可能會有睡眠呼吸中止症
- 有時會有腭裂(如有腭裂則會合併中耳炎)
- 其他系統或骨骼異常
- 發展遲緩(研究顯示, 進行越多次手術的病童, 發展會較為遲緩)
治療:
傳統的Apert Syndrome治療, 一個病童在十歲以前所經歷的手術次數可到數十次, 因為除了顱骨還有手腳的倂指分離手術.
目前的治療方式以減少手術次數為原則, 手腳的倂指分離手術兩次, 顱骨顏面骨手術在成年以前至多四次(三次顱骨手術+一次顏面骨手術)
治療步驟:(以type I 為例)
- 若有腭裂, 第一次手術前需檢查是否有中耳炎的問題
- 手腳倂指分離手術, 第一階段, 約在9-10個月大 (可合併腭裂修補手術)
- 手腳倂指分離手術, 第二階段, 約在13-14 個月大(需距離3個月)(可合併腭裂修補手術)
- 核磁共振檢查追蹤是否有小腦脫垂現象(Chiari malformation)
- 若無小腦脫垂現象, 則進行前額塑形放大手術, 約在15個月大, 若有小腦脫垂現象, 則進行後腦塑形放大手術, 並進行枕骨大孔減壓手術
- 每6-9個月檢查眼壓或是進行腦部超音波看是否有腦壓上升現象
- 睡眠檢查看是否有睡眠呼吸中止症
- 核磁共振檢查視情況定期追蹤
- 若15個月大作前額塑形放大手術, 在5-6歲時進行後腦塑形放大手術, 反之亦然.
- 中臉部發育不全牽引手術, 約8-9歲大時進行(如有氣切則需提早至5-6歲)
- 青春期視情況再調整前額形狀
「健康頻道」專訪關於愛伯特氏症治療
頭型依嚴重程度做分類:
(以下圖片出自於Apert syndrome: Evaluation of a treatment algorithm. Jeffrey A. Fearon)(Plast. Reconstr. Surg. 131: 132, 2013.)
Type I: 只有雙側冠狀顱縫早閉, 沒有額縫早閉
建議治療流程:
9個月進行第一次併指分離手術, 12個月進行第二次併指分離手術, 15個月進行第一次頭顱整形手術, 5-9歲視情況進行頭顱整形手術
建議治療流程:
9個月進行第一次併指分離手術, 12個月進行第二次併指分離手術, 15個月進行第一次頭顱整形手術, 5-9歲視情況進行頭顱整形手術
Type II: 雙側冠狀顱縫早閉, 同時有額縫早閉
建議治療流程:
視情況9-12個月大進行頭顱整形手術, 第二次手術會較type I早進行
建議治療流程:
視情況9-12個月大進行頭顱整形手術, 第二次手術會較type I早進行
Type III:最嚴重, 雙側冠狀顱縫早閉, 額縫早閉, 頭型變形較多
建議治療流程:
視情況約6個月進行頭顱減壓手術, 第二次手術會較type I早進行
建議治療流程:
視情況約6個月進行頭顱減壓手術, 第二次手術會較type I早進行